Vorige week vertelde de moeder van Juul (4 maanden) hoe ze aan de diagnose syndroom van west kwam en hoe zij en haar man dat ervoeren. Na de diagnose moesten ze meteen hun spullen pakken en naar het Wilhelmina Kinderziekenhuis.

In dit blog verteld ze over hoe de eerste weken in het ziekenhuis waren.

---

Juul werd twee weken opgenomen, ik mocht bij haar blijven. Samen sliepen we op een kamer. Er werden twee soorten medicatie gestart. Dat waren:

• prednison; een stootkuur van 2 weken met daarna een afbouwschema
• Sabril; een anti-epileptica.

Omdat de Prednison in hoge doseringen gegeven moest worden en dit de nodige bijwerkingen heeft moest Juul opgenomen blijven om haar gewicht, bloeddruk en glucose te monitoren. De bijwerkingen waren onder andere continue hongergevoel, hoge glucose, lage weerstand en hoge bloeddruk.

De onderzoeken

Ook werden er verschillende onderzoeken ingezet. Tijdens het eerste gesprek in het WKZ vertelde de arts ons namelijk dat het syndroom van West eigenlijk nooit een opzichzelfstaand syndroom is. Het wordt meestal veroorzaakt door een aanlegstoornis in de hersenen, een stofwisselingsziekte of een genafwijking. Dit was de 2e keer deze dag dat ik echt even moest slikken, naast het ontzettend rottige epilepsie syndroom is de kans groot dat Juul nog iets heeft!?

Een klinisch geneticus kwam langs en bekeek Juul van top tot teen. De conclusie was dat het een puntgave baby was die qua uiterlijk ook nog eens op haar broer en zus lijkt.

MRI

Juul moest vervolgens voor MRI om te kijken of haar hersenen goed aangelegd waren.

Ons kleine meisje, in zo’n groot apparaat, helemaal vastgesnoerd omdat ze niet mocht bewegen.

Ondanks de herrie die het apparaat maakte, viel Juul gelukkig in slaap en is de MRI in één keer gelukt. Gelukkig, anders moest ze namelijk nog een keer en dan onder narcose. Ook werden er nog een aantal buisjes bloed bij haar afgenomen.

Lumbaalpunctie

Na dit slopende onderzoek werd er via een lumbaalpunctie (ruggenprik) hersenvocht afgenomen om te onderzoeken op stofwisselingsziekte. Juul moest hiervoor nuchter zijn.

Een baby van 5 maanden kun je niet uitleggen dat ze even 8 uur geen melk mag drinken.

Mike was bij de lumbaalpunctie aanwezig, ik was diep in mijn hart blij dat ik even niet hoefde te zien hoeveel verdriet Juul had. Hierna mocht ze gelukkig weer aan de borst drinken, wat een troost voor ons beiden was.

Na drie dagen opname

Na drie dagen opname en medicatie zagen we meer rust in Juul haar ogen. Ook zagen we iets nieuws: staarmomenten die maximaal wel 2 minuten konden duren. Dit was heel confronterend om te zien. De neuroloog vertelde dat dit absences waren. Hadden we die thuis dan altijd gemist? Of was dit nieuw? Wat een twijfels continue.

Oogonderzoek

Tijdens een oogonderzoek vertelde de oogarts ons dat Juul nauwelijks kon zien. Haar ogen waren prima, maar ze worden niet aangestuurd door de oogzenuw in de hersenen. Dit komt doordat de epilepsie dat verstoort.

Na een week werd er weer een EEG gemaakt. In het WKZ doen ze dit zonder badmutsje en plakken ze de elektroden met wax op haar hoofdje, dat scheelt een hoop krasjes met een naaldje. Wat een teleurstelling dat het EEG totaal niet verbeterd was. Deze combinatie van medicatie was het dus niet voor Juul. Juul was door de Sabril behoorlijk slap geworden en reageerde bijna nergens op. Haar hartslag was extreem laag en ze moest van de arts aan de monitor liggen. Ons meisje werd er nog niet beter op ondanks alle inzet van het team in het WKZ. Voor mij elke keer de twijfels: waar doen we nou goed aan?

“Ik ben verantwoordelijk voor het welzijn van mijn dochter, maar moet de artsen ook vertrouwen.”

Van Sabril naar Keppra

De Sabril werd afgebouwd en Keppra werd opgebouwd. Na 2 dagen zagen we echt verschil. Juul sliep niet meer 23 uur per dag maar sliep nu maar 8 uur per dag.

Ze was alerter en na nog 2 dagen kreeg ik weer een lach! Het EEG wat daarna werd gemaakt zag er spectaculair goed uit volgens de arts, ze was zichtbaar opgelucht. Nog maar wat kleine, sporadische epileptische activiteit was zichtbaar. Dit voelde voor ons als een ware overwinning. Wat een opluchting! 

Hoe sleepten het gezin zich hier doorheen?

Deze twee weken ziekenhuis is er mentaal gezien ook veel gebeurd. Ik vond het ontzettend moeilijk om Fien en Daan elke dag weer uit te moeten zwaaien, voor hen werd het met de dag moeilijker om weer weg te gaan zonder mama. Een echte tweestrijd. Elke dag schreven Mike en ik een update, voor mensen om ons heen maar ook voor onze verwerking. We hadden afgesproken om niet te gaan googlen welke oorzaak Juul haar epilepsie kon hebben. Het waren er te veel, met heel uitlopende prognoses. Stiekem hoopten we erop dat Juul bij de 20% hoorde waar de diagnose niet van gevonden wordt, hiervan is de prognose over het algemeen het beste. Op afdeling dolfijn zag je verschillende kinderen in rolstoelen en met verschillende ontwikkelingsachterstanden. Ik weet nog goed dat ik zei:

als Juul in een rolstoel komt, kun je me echt opvegen

We probeerden vooral met de dag te leven en positief te blijven. Toch kon ik het één keer niet weerstaan en googelde naar een stofwisselingsziekte die Juul mogelijk zou kunnen hebben. De prognose hiervan was dat kinderen met deze ziekte zo’n 3 jaar oud worden. Ook sprak ik een ouder in de familiekamer van de afdeling die vertelde dat haar oudste zoon was overleden, met de diagnose syndroom van West. Die dag zat ik dan ook echt in de put en lukte het me niet positief te zijn. Ik heb daarna niet meer gegoogeld.

 

Linda (de moeder van Juul)