Juul heeft het syndroom van West – De einddiagnose en de zorg thuis
Hieronder verteld Linda over de einddiagnose en hoe het eenmaal thuis verder gaat.
De einddiagnose
Op 12 januari moesten we op de poli van de klinisch geneticus komen. Daar kregen we dan ‘’eindelijk’’ de diagnose te horen: Juul heeft een mutatie van haar alg 13 gen. Juul is het eerste meisje in Nederland hiermee gediagnosticeerd. Er zijn maar 5 meisjes over de wereld geregistreerd in een onderzoek met deze mutatie. Al deze meisjes kunnen niet lopen, niet praten, hebben een ernstige vorm van epilepsie, hebben klachten van het maagdarmstelsel (reflux) en hebben CVI (cerbral visual impairement). CVI is slecht kunnen zien door een stoornis in de hersenen.
Dit was wel een erg slechte diagnose die we liever niet hadden gehad. Juul zou dus een ernstig meervoudig beperkt meisje zijn met een ontwikkelingsniveau onder één jaar. Al onze verwachtingen moesten we bijstellen.
We vertelden het onze familie en vrienden direct die dag. We merkten dat zij geschokter en verdrietiger waren dan wij. Ook naar Fien en Daan waren wij direct open en eerlijk. Dat weekend overheerste er een heerlijke rust in huis na maanden gespannen en onzekerheid. We wisten nu dat we het oefenen met Juul op een wat lager pitje konden zetten en we wat meer van de momenten konden genieten. Dit deden we dat weekend ook.
We beseften en vertelden anderen ook: “Dit is Juul met was ze nu kan; wat ze nog leert is mooi meegenomen.”
We zullen meegroeien in en met haar beperking. Maar vooral: “dit is Juul, ons blije, tevreden meisje!”
De zorgen
Hierna kwamen natuurlijk ook de zorgen: we zullen hulpmiddelen nodig hebben voor Juul, hoe zorgen we voor een balans in ons gezin, met ook voldoende aandacht voor Fien en Daan? Kunnen we dit fysiek en mentaal wel aan? Hoe moet het straks als wij niet meer voor Juul kunnen zorgen en zij dit niet voor zichzelf kan? Een verloren gevoel kreeg ik vooral als ik eraan dacht dat Juul niet zelfstandig wordt en volledig afhankelijk is van mensen om haar heen als wij er niet zijn. Het leven ging ondertussen gewoon door. Verplichtingen zoals werk en school.
Een zorgpad
We konden een ‘zorgpad’ voor Juul opzetten. Zo kwamen we bij de Hoogstraat, bij de afdeling kinderrevalidatie. Zowel de revalidatiearts, fysiotherapeut, ergotherapeut en de logopedist kijken naar Juul en ons gezin; wat hebben we nodig om ons gezin op de juiste manier te ondersteunen.
Peuterdagcentrum
Juul gaat 2 dagen per week naar een peuterdagcentrum om haar ontwikkeling te stimuleren. Een hele fijne plek voor kinderen met een ontwikkelingsachterstand. Ook hebben zij ervaring met epilepsie. Voor mij was dit een moeilijke stap om Juul los te laten. Zeker toen ze de eerste weken overprikkeld en oververmoeid weer thuis kwam. Inmiddels gaat het goed, Juul laat ook daar heel vaak haar prachtige lach zien! Op de momenten dat Juul daar is hebben we ook ruimte om iets leuks te doen met Fien en Daan waar Juul niet mee naar toe kan, Juul raakt bijvoorbeeld snel overprikkeld in drukke ruimtes als een zwembad, indoor speeltuin enz.
Aanpassingen in huis
Juul heeft een aangepaste stoel gekregen omdat zij geen rompbalans heeft. Ik dacht dat dit even slikken zou zijn. We hadden namelijk bedacht drie triptrap stoelen aan tafel te krijgen. Een verademing was het toen de Bello 2 stoel kwam. Juul kan eindelijk mee eten aan tafel en zit zelf in een stoel. Vooral dankbaar ben ik dat er in Nederland zoveel mogelijkheden zijn. Inmiddels hebben we ook een badstoel in huis, erg fijn want het werd fysiek wel zwaarder om Juul vast te houden terwijl ze met Fien en Daan in bad zat. Een aangepaste wandelwagen en autostoel (met 16 maanden nog steeds in de maxi cosi) zijn ook onderweg.
Fysiotherapie
Juul krijgt een keer per week fysiotherapie bij ons thuis. Onze eerste fysiotherapeut is vertrokken naar een andere praktijk, ik vond het afscheid moeilijk. Duidelijk ook iets waar ik in moet groeien, er zullen nog veel zorgprofessionals komen en gaan in Juul en daarmee ook ons leven. We krijgen tijdens het uurtje fysio direct weer tips waar we die week verder mee kunnen met Juul. Dagelijks oefenen we even met Juul, soms hebben we dit niet eens door en past het in het ritme van de dag.
Kinderneuroloog
Elke drie maanden moeten we naar de kinderneuroloog ter controle met Juul, gelukkig is Juul nu al een aantal maanden stabiel qua epilepsie. Haar EEG’s laten wel afwijkingen zien, maar het zijn maar kleine epileptiforme pieken.
Bartimeus
Maandelijks komt er iemand van Bartimeus bij ons thuis om tips te geven zodat we Juul zo goed mogelijk kunnen ondersteunen met haar zicht en ze haar kijkgedrag kan ontwikkelen. Veel nuttige tips krijgen we zoals: een blauw (box)kleed, zodat ze voorwerpen beter ziet die erop liggen, een speciale zonnebril voor buiten (deze zomer al veel gebruikt), tijdens het spelen met haar gezicht niet naar het raam of deur laten kijken ( is moeilijk kijken). Juul laat mooi kijkgedrag zien volgens Bartimeus. Ze zoekt oogcontact, ze kan niet lang focussen en als er veel geluid is schakelt zij haar zicht sneller uit en gaat ze over op haar gehoor. Voor ons heel fijn om hier bewust van te zijn. We begrijpen nu meer van Juul en haar gedrag.
Logopedist
De logopedist kijkt een keer per 3 maanden naar Juul tijdens het eten en drinken. Juul kan (nog) niet uit een beker drinken. Dik vloeibaar oefenen we uit een oefenbeker en dun vloeibaar gieten we met kleine beetjes in haar mond. Juul kan een beetje kauwen maar heeft moeite met grote en harde stukjes.
Al met al worden we dus aan alle kanten ondersteund om Juul te stimuleren in haar ontwikkeling en haar tegelijkertijd ook comfort te bieden door hulpmiddelen in te zetten zodat ze ondersteund zit. Juul heeft al wat mooie stapjes laten zien sinds de diagnose in januari. Zo kan zij nu naar speelgoed rijken en dit vastpakken en naar haar mond brengen, kan ze soms een korstje brood zelf vasthouden en eten, rolt ze naar haar zij en maakt ze meer oogcontact.
Het allerbelangrijkste voor ons: Juul zit al een tijd goed in haar vel, ze is vaak vrolijk en lacht veel.
Linda (de moeder van Juul)
